L’hypomélanose d’Ito est un syndrome neurocutané congénital rare caractérisé par la présence de lésions hypopigmentées le long des lignes de Blasko associées à des manifestations systémiques.

Nous en rapportons 4 observations chez des enfants âgés entre de 8 à 20 mois. Ils présentaient tous une épilepsie, un retard de développement psychomoteur et des lésions hypopigmentées diffuses. L’electroencéphalogramme montrait des lésions irritatives diffuses ou focales sur un rythme de fond normal ou ralenti. Le scanner cérébral était normal chez 2 enfants et montrait un cas d’atrophie hémisphérique. Malgré un traitement antiépileptique et une réeducation psychomotrice l’ amélioration clinique était restée pauvre avec persistance d’une épilepsie pharcorésistante et d’un retard des acquisitions psymotrices.

C’est un syndrome sporadique, non lié au sexe. Le phénotype cutané serait la conséquence d’un mosaicisme monogénique ou chromosomique. La fréquence des anomalies neurocutanées est estimée entre 30 et 94 %. Des malformations cérébrales sont parfois associées à ce syndrome. Le traitement est symptomatique et multidisciplinaire. Plusieurs auteurs ont noté un caractère pharmacorésistant de l’épilepsie.

L’hypomélanose d’Ito est une maladie congénitale multisystémique à prédominance neurocutané. Une meilleure compréhension des facteurs génétiques sous-jacents faciliterait la prise en charge dans une approche multidisciplinaire.